Cientistas japoneses deram um passo significativo na busca por possíveis tratamentos para a síndrome de Down ao desenvolverem uma técnica de edição genética capaz de eliminar a cópia extra do cromossomo 21 em células cultivadas em laboratório. A pesquisa, conduzida por especialistas das universidades de Mie e de Saúde de Fujita, foi publicada recentemente na revista científica PNAS Nexus.
A síndrome de Down, ou trissomia 21, ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21, resultando em três cópias em vez das duas habituais. Essa alteração genética leva a características físicas específicas e a atrasos no desenvolvimento cognitivo. Estima-se que a condição afete cerca de 1 em cada 700 nascimentos.
Utilizando a tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9, os pesquisadores conseguiram identificar e remover a cópia excedente do cromossomo 21 em células-tronco pluripotentes e fibroblastos da pele. Essa intervenção resultou na normalização da expressão gênica e na recuperação das funções celulares.
Embora os resultados sejam promissores, a aplicação dessa técnica em organismos vivos ainda enfrenta desafios significativos. Um dos principais obstáculos é garantir que a edição genética ocorra de forma precisa, sem provocar alterações indesejadas nos cromossomos restantes. Além disso, é essencial aprimorar a precisão na eliminação do cromossomo extra para assegurar a segurança e a viabilidade de futuras aplicações terapêuticas.
Este avanço representa uma esperança no campo da genética e pode abrir caminho para novas abordagens no tratamento da síndrome de Down. No entanto, são necessárias mais pesquisas para superar as barreiras técnicas e éticas antes que essa estratégia possa ser considerada uma opção viável na prática clínica.
